Assessment of the Degree of Clinical Suspicion of 21-Hydroxylase Deficiency Prior to the Newborn Screening Result.

The aim of the study was to analyze the clinical suspicion and where patients were when they received the positive result of the neonatal screening for CAH 21OHD. The present data derived from a retrospective analysis of a relatively large group of patients with classical CAH 21OHD patients nosed by newborn screening in Madrid, Spain. During the period from 1990 to 2015 of this study 46 children were diagnosed with classical 21OHD [36 with the salt-wasting (SW) form and 10 with simple virilizing (SV)]. In 38 patients, the disease had not been suspected before the neonatal screening result (30 SW and 8 SV). Thirty patients (79%) were at home without suspicion of any disease, as healthy children, 3 patients (8%) were at home pending completion of the study due to clinical suspicion of any disease (ambiguous genitalia, cryptorchidism) and 5 patients (13%) were admitted to the hospital for reasons unrelated to CAH (sepsis, jaundice, hypoglycemia). It is relevant to note that 69.4% of patients (25/36) with SW form were at home with potential risk of adrenal crisis. Six females had been incorrectly labeled as male at birth. The most frequent reason for clinical suspicion was genital ambiguity in women followed by family history of the disease. Neonatal screening provided better results than clinical suspicion. In the majority of patients with 21OHD the diagnosis by screening was anticipated to the clinical suspicion of the disease even in female patients with ambiguous genitalia.

Las mil y una caras del Mycoplasma / The thousand and one faces of Mycoplasma

Mycoplasma pneumoniae es un patógeno implicado en la etiología de procesos respiratorios, pero también en otras entidades extrapulmonares, entre ellas la “mucositis y exantema inducido por Mycoplasma pneumoniae”, descrita por primera vez en 2015. Se presentan dos casos clínicos de una niña de cinco años y un niño de seis ingresados en nuestro hospital con esta entidad. Al tratarse de un diagnóstico de reciente descripción y poco frecuente, es necesario su conocimiento por pediatras, oftalmólogos y dermatólogos para un manejo adecuado (AU)

Mycoplasma pneumoniae is a pathogen involved in the etiology of respiratory processes, but also in other extrapulmonary entities, including “Mycoplasma induced-rash and mucositis”, first described in 2015. Two clinical cases of a 5-year-old girl and a 6-year-old boy admitted to our hospital with this entity are presented. As it is a recently described and infrequent diagnosis, its knowledge by pediatricians, ophthalmologists and dermatologists is necessary for proper management. (AU)

[Impact of the COVID-19 pandemic on Neonatal Screening for Congenital Hypothyroidism.] / Impacto de la pandemia por COVID-19 en el cribado neonatal de hipotirodismo congénito.

OBJECTIVE: The purpose of this paper was to describe the diagnosis, treatment and follow-up of patients diagnosed with congenital hypothyroidism (CH) by the Neonatal Screening Program in the Autonomous Community of Madrid during the state of alarm due to the COVID-19 health crisis. METHODS: The data were extracted from the retrospective analysis of patients diagnosed with CH and treated at the Clinical Diagnosis and Follow-up Center of CH located in the Pediatric Endocrinology Unit of the General University Hospital Gregorio Marañon. RESULTS: During the period between March 14 and June 21, 2020, 7 neonates were diagnosed with congenital hypothyroidism. The Screening Center contacted the Clinical Diagnosis and Follow-up Center urgently, with the location and clinical assessment of the patient on the same day, performing the usual complementary examinations in all of them according to clinical pathway. The median age of diagnosis was 15.5 days (range 7.00-24.00). The subsequent clinical and analytical follow-up was carried out in all cases according to the recommended times. All patients presented normalization of the thyroid function after two weeks of treatment. CONCLUSIONS: All patients seen at the Congenital Hypothyroidism Clinical Diagnosis and Follow-up Center during the alarm state period were diagnosed, treated and reevaluated following the usual clinical pathways without incidents. The current epidemiological situation of the COVID-19 pandemic has revealed the correct functioning of the circuit of the Congenital Hypothyroidism Screening Program in less favorable circumstances.

OBJETIVO: El objetivo de este trabajo fue mostrar el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes diagnosticados de hipotiroidismo congénito (HC) mediante el Programa de Cribado Neonatal en la Comunidad Autó-noma de Madrid durante el estado de alarma debido a la crisis sanitaria por la COVID-19. METODOS: Los datos fueron extraídos del análisis retrospectivo de pacientes diagnosticados de HC en el Centro de Diagnóstico y Seguimiento Clínico de HC, ubicado en la Unidad de Endocrinología Pediátrica del Hospital General Universitario Gregorio Marañón. RESULTADOS: Durante el período comprendido entre el 14 de marzo y el 21 de junio de 2020, siete neonatos fueron diagnosticados de HC. Desde el Centro de Cribado se contactó de forma urgente con el Centro Clínico de Diagnóstico y Seguimiento, con localización y valoración clínica del paciente el mismo día, realizándose las exploraciones complementarias habituales en todos ellos según la vía clínica. La edad mediana del diagnóstico fue de 15,5 días (rango 7,00-24,00). El seguimiento clínico y analítico posterior se realizó en todos los casos acorde a los tiempos recomendados. Todos los pacientes presentaron normalización de la función tiroidea a las dos semanas de tratamiento. CONCLUSIONES: Todos los pacientes atendidos en el Centro Clínico de Diagnóstico y Seguimiento de Hipotiroidismo Congénito durante el período de estado de alarma son diagnosticados, tratados y reevaluados siguiendo la vía clínica habitual, sin incidencias. La situación epidemiológica actual de la pandemia por la COVID-19 pone de manifiesto el correcto funcionamiento del circuito del Programa de Cribado de Hipotiroidismo Congénito en circunstancias menos favorables.

[Analysis of the degree of clinical suspect in patients with congenital adrenal hyperplasia by 21-hydroxylase deficiency before obtaining the result of the newborn screening program of the autonomous Community of Madrid.] / Análisis del grado de sospecha clínica en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa antes de la obtención del resultado del cribado neonatal en la Comunidad de Madrid.

OBJECTIVE: The objective of this study was to analyze the clinical suspicion and where the patients were when they received the result of the neonatal screening for 21 hydroxylase deficiency (21OHD). METHODS: The present data were derived from a retrospective analysis of a group of patients with classical 21OHD discovered by newborn screening and treated at the Center for Clinical Follow-up of the Autonomous Community of Madrid. Stadistic analysis of the data was performed using version 15.5 of the SPSS® software. RESULTS: During the period from 1990 to 2015 of this study 46 children were diagnosed with classical 21OHD [36 with the salt-wasting (SW) and 10 with simple virilizing form (SV)]. The median age at diagnosis for the patients with the SW and SV form were 8.0 (6.0-9.0) and 18.0 (14.5-37.5) days respectively (P=0.001). In 35 (76.1%) patients the disease had not been suspected before the result of newborn screening, 28 patients affected by SW form, with a potential risk of death due to adrenal crisis (of which, in addition 6 women with incorrect assignment of sex at birth) and 7 patients affected with SV form. Two thirds of the patients with classic forms identified by neonatal screening were in their homes without suspicion of any disease or pending any additional study. CONCLUSIONS: Neonatal screening provided better performance than clinical suspicion. In the majority of patients with 21OHD detected by newborn screening, the diagnosis by screening was anticipated to the clinical suspicion of the disease even in female patients with ambiguous genitalia.

OBJETIVO: El objetivo de este estudio fue analizar el grado de sospecha clínica y donde estaban los pacientes cuando recibieron el resultado del cribado neonatal por déficit de 21 hidroxilasa (21OHD). METODOS: Los datos presentados fueron extraídos del análisis retrospectivo de pacientes diagnosticados de formas clásicas de 21OHD mediante Programa de Cribado Neonatal y atendidos en el Centro de Seguimiento Clínico de la Comunidad Autónoma de Madrid. El análisis estadístico de los datos se realizó empleando la versión 15.5 del software SPSS®. RESULTADOS: Durante el período comprendido entre 1990 a 2015, 46 niños fueron diagnosticados de formas clásicas por 21OHD [36 con pérdida salina (PS) y 10 con forma virilizante simple (VS)]. La edad mediana al diagnóstico de los pacientes con forma PS y forma VS fue 8,0 (6,0-9,0) y 18,0 (14,5-37,5) días respectivamente (P=0,001). En 35 (76,1%) pacientes la enfermedad no había sido sospechada antes del resultado del cribado neonatal, 28 pacientes estaban afectados de forma PS, con potencial riesgo de muerte debido a crisis adrenal (de ellos, 6 eran además mujeres en las que se había realizado una asignación incorrecta de sexo al nacimiento) y 7 pacientes afectados de forma VS. Dos tercios de los pacientes con formas clásicas identificados por cribado neonatal estaban en sus domicilios sin sospecha de ninguna enfermedad ni pendientes de completar estudios. CONCLUSIONES: El cribado neonatal proporciona mejor rendimiento que la sospecha clínica. En la mayoría de pacientes con 21OHD detectados por cribado neonatal, el diagnostico por cribado fue previo a la sospecha clínica de la enfermedad incluso en pacientes mujeres con ambigüedad genital.

Análisis del grado de sospecha clínica en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa antes de la obtención del resultado del cribado neonatal en la Comunidad de Madrid / Analysis of the degree of clinical suspect in patients with congenital adrenal hyperplasia by 21-hydroxylase deficiency before obtaining the result of the newborn screening program of the autonomous Community of Madrid

OBJETIVO: El objetivo de este estudio fue analizar el grado de sospecha clínica y donde estaban los pacientes cuando recibieron el resultado del cribado neonatal por déficit de 21 hidroxilasa (21OHD). MÉTODOS: Los datos presentados fueron extraídos del análisis retrospectivo de pacientes diagnosticados de formas clásicas de 21OHD mediante Programa de Cribado Neonatal y atendidos en el Centro de Seguimiento Clínico de la Comunidad Autónoma de Madrid. El análisis estadístico de los datos se realizó empleando la versión 15.5 del software SPSS®. RESULTADOS: Durante el período comprendido entre 1990 a 2015, 46 niños fueron diagnosticados de formas clásicas por 21OHD [36 con pérdida salina (PS) y 10 con forma virilizante simple (VS)]. La edad mediana al diagnóstico de los pacientes con forma PS y forma VS fue 8,0 (6,0-9,0) y 18,0 (14,5-37,5) días respectivamente (P=0,001). En 35 (76,1%) pacientes la enfermedad no había sido sospechada antes del resultado del cribado neonatal, 28 pacientes estaban afectados de forma PS, con potencial riesgo de muerte debido a crisis adrenal (de ellos, 6 eran además mujeres en las que se había realizado una asignación incorrecta de sexo al nacimiento) y 7 pacientes afectados de forma VS. Dos tercios de los pacientes con formas clásicas identificados por cribado neonatal estaban en sus domicilios sin sospecha de ninguna enfermedad ni pendientes de completar estudios. CONCLUSIONES: El cribado neonatal proporciona mejor rendimiento que la sospecha clínica. En la mayoría de pacientes con 21OHD detectados por cribado neonatal, el diagnostico por cribado fue previo a la sospecha clínica de la enfermedad incluso en pacientes mujeres con ambigüedad genital

OBJECTIVE: The objective of this study was to analyze the clinical suspicion and where the patients were when they received the result of the neonatal screening for 21 hydroxylase deficiency (21OHD). METHODS: The present data were derived from a retrospective analysis of a group of patients with classical 21OHD discovered by newborn screening and treated at the Center for Clinical Follow-up of the Autonomous Community of Madrid. Stadistic analysis of the data was performed using version 15.5 of the SPSS® software. RESULTS: During the period from 1990 to 2015 of this study 46 children were diagnosed with classical 21OHD [36 with the salt-wasting (SW) and 10 with simple virilizing form (SV)]. The median age at diagnosis for the patients with the SW and SV form were 8.0 (6.0-9.0) and 18.0 (14.5-37.5) days respectively (P=0.001). In 35 (76.1%) patients the disease had not been suspected before the result of newborn screening, 28 patients affected by SW form, with a potential risk of death due to adrenal crisis (of which, in addition 6 women with incorrect assignment of sex at birth) and 7 patients affected with SV form. Two thirds of the patients with classic forms identified by neonatal screening were in their homes without suspicion of any disease or pending any additional study. CONCLUSIONS: Neonatal screening provided better performance than clinical suspicion. In the majority of patients with 21OHD detected by newborn screening, the diagnosis by screening was anticipated to the clinical suspicion of the disease even in female patients with ambiguous genitalia

Impacto de la pandemia por COVID-19 en el cribado neonatal de hipotirodismo congénito / Impact of the COVID-19 pandemic on Neonatal Screening for Congenital Hypothyroidism

OBJETIVO: El objetivo de este trabajo fue mostrar el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes diagnosticados de hipotiroidismo congénito (HC) mediante el Programa de Cribado Neonatal en la Comunidad Autónoma de Madrid durante el estado de alarma debido a la crisis sanitaria por la COVID-19. MÉTODOS: Los datos fueron extraídos del análisis retrospectivo de pacientes diagnosticados de HC en el Centro de Diagnóstico y Seguimiento Clínico de HC, ubicado en la Unidad de Endocrinología Pediátrica del Hospital General Universitario Gregorio Marañón. RESULTADOS: Durante el período comprendido entre el 14 de marzo y el 21 de junio de 2020, siete neonatos fueron diagnosticados de HC. Desde el Centro de Cribado se contactó de forma urgente con el Centro Clínico de Diagnóstico y Seguimiento, con localización y valoración clínica del paciente el mismo día, realizándose las exploraciones complementarias habituales en todos ellos según la vía clínica. La edad mediana del diagnóstico fue de 15,5 días (rango 7,00-24,00). El seguimiento clínico y analítico posterior se realizó en todos los casos acorde a los tiempos recomendados. Todos los pacientes presentaron normalización de la función tiroidea a las dos semanas de tratamiento. CONCLUSIONES: Todos los pacientes atendidos en el Centro Clínico de Diagnóstico y Seguimiento de Hipotiroidismo Congénito durante el período de estado de alarma son diagnosticados, tratados y reevaluados siguiendo la vía clínica habitual, sin incidencias. La situación epidemiológica actual de la pandemia por la COVID-19 pone de manifiesto el correcto funcionamiento del circuito del Programa de Cribado de Hipotiroidismo Congénito en circunstancias menos favorables

OBJECTIVE: The purpose of this paper was to describe the diagnosis, treatment and follow-up of patients diagnosed with congenital hypothyroidism (CH) by the Neonatal Screening Program in the Autonomous Community of Madrid during the state of alarm due to the COVID-19 health crisis. METHODS: The data were extracted from the retrospective analysis of patients diagnosed with CH and treated at the Clinical Diagnosis and Follow-up Center of CH located in the Pediatric Endocrinology Unit of the General University Hospital Gregorio Marañon. RESULTS: During the period between March 14 and June 21, 2020, 7 neonates were diagnosed with congenital hypothyroidism. The Screening Center contacted the Clinical Diagnosis and Follow-up Center urgently, with the location and clinical assessment of the patient on the same day, performing the usual complementary examinations in all of them according to clinical pathway. The median age of diagnosis was 15.5 days (range 7.00-24.00). The subsequent clinical and analytical follow-up was carried out in all cases according to the recommended times. All patients presented normalization of the thyroid function after two weeks of treatment. CONCLUSIONS: All patients seen at the Congenital Hypothyroidism Clinical Diagnosis and Follow-up Center during the alarm state period were diagnosed, treated and reevaluated following the usual clinical pathways without incidents. The current epidemiological situation of the COVID-19 pandemic has revealed the correct functioning of the circuit of the Congenital Hypothyroidism Screening Program in less favorable circumstances